染色体综合征的MDS病人需要了注意什么?_

来源:www.pm-dm.com  发布时间:2019-10-18   点击数:926

?血小板减少症再生障碍性贫血血液病

MDS的临床分类分为五种类型,但个别病例可能伴有一些特殊的染色体异常,这可能影响治疗计划的制定和患者预后的评估。在这方面,以下是简要介绍。

这些特殊的“染色体综合征”MDS患者需要知道!

1,5q-综合征

简而言之,它被解释为5号染色体的长臂缺失,这是MDS常见的细胞遗传学异常之一,可以在MDS的各种亚型中找到。有两种情况,一种是单个5q-,另一种是复合物5q-,即除了5q-外,还有其他染色体异常。主要表现为慢性临床过程,可能有难治性贫血,难治性巨细胞贫血,脾肿大,出血和感染(相对罕见)。一般的抗贫血治疗无效。定期输血的维持治疗方法可以长期保存。中位生存时间可达81个月,白化率低。

二,单体7综合征

简而言之,它被解释为7号染色体上的单倍型变化,主要发生在之前接受过化疗的患者身上。单体7很少单独出现,通常伴有其他染色体畸变。其特征为肝脾肿大,贫血和不同程度的白细胞和血小板减少症。更容易感染。焦点单体7是骨髓增生异常综合征的不良预后指标,有些患者可能发展为急性白血病。

三,11q综合征

顾名思义,它是11号染色体的长臂,主要伴随着其他染色体畸变。其中大多数是环状铁粒细胞难治性贫血,环状铁颗粒增多,铁储存增加。其中一部分是具有胚细胞类型的难治性贫血。临床上,20%的RAS患者有11q-。

四,17q综合征

17号染色体的短臂缺失,大约5%的MDS患者可能出现这种情况。 17p-经常与其他染色体异常相结合。肿瘤抑制基因p53位于17p13。由上述各种核型异常引起的17p-缺失区域可能不相同,但都包括p53基因区域。患者对治疗的临床反应差,预后不良。

总体而言,染色体异常缺失不一定是“坏”,但与符合单一亚型疾病的MDS患者相反,治疗方法不同,预后也不同。并不是说这部分患者无法获得良好的治疗效果,患者也有可能实现良好的预后和长期生存。

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