非小细胞肺癌基因检测__肺癌_癌症分类_全球肿瘤医生网

来源:www.pm-dm.com  发布时间:2019-12-01   点击数:1330

现在,随着分子遗传学技术的发展,一些专家发现鉴定基因突变对某些肿瘤的治疗有很好的效果。例如,非小细胞肺癌的基因检测在医学检查和治疗中非常有效。好角色。通过非小细胞肺癌的基因检测,我们可以在各种特定的分子靶向药物治疗中取得很好的效果。我们来看看这个方面。

非小细胞肺癌的基因检测

1,EGFR突变

egfr又称her1或erbb1,是erbb受体家族的四个成员之一。egfr的过度表达激活重要的下游信号通路(如alk),导致细胞增殖、存活、转移和血管生成。因此,egfr一直是nsclc研究的热点。早期小分子egfr酪氨酸激酶抑制剂(tkis)如吉非替尼和厄洛替尼首次被应用于所有接受化疗的nsclc患者。在此基础上开发了新的egfr-tki,如afatinib和dacomitinib。

2、棘皮动物微管相关蛋白样4与间变性淋巴瘤激酶融合基因(EML4-ALK)基因重组

eml4和alk基因分别位于人类2号染色体p21和p23上。这两个基因片段的反转使组织能够表达一种新的融合蛋白eml4-alk,它通过pi3k-akt、mapk和jakstat途径导致肿瘤的发生。

3,ros1染色体易位

ROS1 c-ros原癌基因的全称,一种跨膜受体酪氨酸激酶基因。 ROS1染色体的易位激活ROS1激酶活性。 ROS1常见于从未吸烟的年轻人身上。通常的病理类型是腺癌。突变体占NSCLC总数的约3%。临床研究表明,克唑替尼对ROS1阳性NSCLC有效,ORR为56%。

4,BEAF基因突变

BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是RAF家族的成员。 BRAF通过磷酸化MEK和激活下游ERK信号传导途径介导肿瘤发生。只有1%-3%的非小细胞肺癌有BRAF突变,其中50%是BRAF V600E位点突变。

5,MET过度表达

MET是一种酪氨酸激酶受体,其过度活化与肿瘤发生,发展,预后和结果密切相关。酪氨酸激酶的过度活化导致其下游信号传导途径的激活,最终导致细胞。转化,增殖和抗凋亡,促进细胞存活,肿瘤转移,血管生成和上皮 - 间质转化(EMT)。大约7%的NSCLC患者可发生MET的过度表达。

6,KRAS基因突变

KRAS是RAS家族的成员。 KRAS中的突变继续刺激细胞生长并防止细胞死亡,导致肿瘤发生。具有KRAS突变的患者对EGFR抑制剂具有抗性。具有KRAS基因突变的NSCLC患者具有更高的复发和转移机会。腺癌,吸烟史和白种人是KRAS突变的危险因素。目前尚无先进的非小细胞肺癌药物用于治疗KRAS基因突变,主要公司的研究重点也集中在KRAS的下游途径,如MEK。

7,HER-2基因突变

HER-2(又名ErbB2)和EGFR一样,也是ErbB受体家族四大成员之一。HER-2是一个增殖驱动,它在NSCLC中的异常表现为扩增、过表达和突变。在NSCLC中,HER-2扩增和HER-2过表达大约占20%和6%-35%,HER-2突变占1%-2%。大部分出现HER-2基因突变的NSCLC患者是女性、不吸烟者和腺癌患者。

8、RET易位

RET基因可以与CCDC6,KIF5B,NCOA4和TRIM33等易位融合。这种现象可以在1%的腺癌患者中发生。但对于年轻的,不吸烟的患者来说,概率可以提升到7%-17%。卡博替尼(cabozantinib)、凡德他尼(vandetanib)、舒尼替尼(sunitinib)和普纳替尼(ponatinib)等酪氨酸激酶抑制剂早已被批准应用于RET阳性的其他肿瘤。而对于非小细胞肺癌的临床试验也正在紧锣密鼓的进行当中。

肿瘤的EGFR和ALK基因检测正逐步成为常规检测项目,而更多的检测也亟待进行。现在的问题是,连续的检测多个基因会导致该项工作效率低下。最近的一项研究证明,原则上多重检测是可行的。通过多重检测,可以快速的为肺腺癌患者找到突变的基因并选择对应的分子靶向药物,可以显著的改善患者生存期。

以上简单的了解了非小细胞肺癌基因检测方面的内容,通过基因检测,能够发现一些突变的现象,而这些基因突变也是造成一些肿瘤的重要的原因,非小细胞肺癌就是这样的一种肿瘤,通过对这种基因突变的掌握,这样就能够取得个性化的治疗,尤其在分子靶向药物治疗方面。

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